„ნებისმიერ ადამიანში დედის გენეტიკური ინფორმაცია ოდნავ მეტია, ვიდრე მამის“
გენეტიკა ბიოლოგიის სხვა დარგებთან შედარებით ახლად ჩამოყალიბებული მეცნიერებაა, რომელიც ორგანიზმის მემკვიდრეობას და ამ პროცესის მართვას შეისწავლის. როგორც რუბრიკა "პროფესიის" ჩვენი დღევანდელი რესპონდენტი ექიმი-გენეტიკოსი, თსს უნივერსიტეტის პროფესორი თინათინ ტყემალაძე ამბობს: "მომავალში კიდევ უფრო აქტუალური იქნება გენეტიკის როლი მედიცინის ნებისმიერ დარგში".
- ექიმობა თქვენი გენეტიკური ინტერესია?
- ბებიაც, მასაც თინა ერქვა (ღოღობერიძე), ექიმი იყო, პედიატრი. ოჯახში მოისაზრებოდა, რომ მეც ექიმი ვიქნებოდი, თუმცა ძალიან მომწონდა საბუნებისმეტყველო საგნები, ბიოლოგია და სიცოცხლის შემსწავლელი მეცნიერება. სტუდენტობის პერიოდში გენეტიკოსობაზე არც მიფიქრია. უნივერსიტეტის დამთავრების შემდეგ ვკითხულობდი ლექციებს თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტში, კლინიკური პრაქტიკის გავლის შემდეგ კი ჩავაბარე სალიცენზიო გამოცდა სამედიცინო გენეტიკის სპეციალობაზე...
- გენეტიკურად რომელი ხაზია უფრო მნიშვნელოვანი - დედის თუ მამის?
- ადამიანში გენეტიკური ინფორმაცია კოდის სახით არის ჩაწერილი დნმ-ში, რომელსაც მშობლებისგან ვიღებთ და გადავცემთ შვილებსაც. არსებობს ორი ტიპის დნმ - ბირთვული და მიტოქონდრიული. ბირთვული დნმ-ის ნახევარს დედისგან ვიღებთ, ნახევარს მამისგან, მიტოქონდრიულ დნმ-ს კი მხოლოდ დედისგან ვიღებთ, ამიტომ შეიძლება ითქვას, რომ ნებისმიერ ადამიანში დედის გენეტიკური ინფორმაცია ოდნავ მეტია, ვიდრე მამის.
- გენეტიკა რამდენ წინაპარს მოიცავს?
- ნათესავები შეიძლება რამდენიმე რიგად დაიყოს: პირველი რიგის ნათესავებში იგულისხმებიან და-ძმები, შვილები, მშობლები; მეორე რიგის ნათესავები არიან შვილიშვილი, ბებია-ბაბუა, ნახევარდა-ძმა, ბიძაშვილები, მესამე რიგის ნათესავები არიან გარე ბიძაშვილები, დიდი ბებია-ბაბუა და ა.შ. რაც უფრო ახლოა ნათესაური კავშირი, მით უფრო მეტი საზიარო გენეტიკური ინფორმაციაა ორ ადამიანს შორის.
გენეტიკური ანალიზების ჩატარება დიაგნოსტირებაში ძალიან გვეხმარება, რადგან გენეტიკური დაავადებები მრავალმხრივ შეიძლება გამოვლინდეს. ასეთი დაავადებების უმეტესობა ბავშვთა ასაკში ვლინდება, მეტწილად შესაძლოა განსხვავებული ნევროლოგიური დარღვევებით მიმდინარეობდეს. იშვიათი ნიშნავს დაავადებას, რომლის სიხშირე არის 2000-დან ერთი. პაციენტები ძალიან გრძელ, რთულ გზას გადიან, სანამ დიაგნოზს მიიღებენ. ექიმების გუნდში ხშირად ერთვება გენეტიკოსი, რათა დაასრულოს პაციენტის ე.წ. დიაგნოსტიკური ოდისეა. ტერმინი "დიაგნოსტიკური ოდისეა" ფართოდ გამოიყენება მედიცინაში და ნიშნავს, რომ პაციენტი ბევრ ექიმთან დადის, ანალიზებს იკეთებს, ამაზე კი ბევრი ფული, დრო და რესურსი იხარჯება. ხშირად გენეტიკური ანალიზით შეიძლება დაავადების საბოლოო მიზეზს მივაკვლიოთ.
- შეიძლება დაავადების მიზეზი გავიგო, რომ გენეტიკურია, მაგრამ თუ ვერ ვუმკურნალებ, რა შეიცვლება?
- დღეისათვის 95%-ში სპეციფიკური მკურნალობის საშუალება შეიძლება არ გვქონდეს და ვმოქმედებდეთ ზოგადი მეთვალყურეობის გეგმით, დაავადების სწორი მართვით. გენზე მორგებული მკურნალობის საშუალება 5%-ში გვაქვს. თუმცა სწორ დიაგნოზს ყოველთვის მოაქვს შედეგი. შეგვიძლია განვსაზღვროთ, რას შეიძლება ველოდოთ, რა გართულების არ უნდა გვეშინოდეს... ძალიან მნიშვნელოვანია მშობლების გენეტიკური კონსულტირება, რათა დადგინდეს, როცა პაციენტს შვილი ეყოლება, მისი დაავადების გადაცემის რისკი არის თუ არა. თანამედროვე ტექნოლოგიები გვაძლევს იმის საშუალებას, რომ ეს რისკი თავიდან ავირიდოთ. უნდა გვახსოვდეს, რომ თუ დღეს რომელიმე დაავადება განკურნებას არ ექვემდებარება, ხვალ-ზეგ ამის პერსპექტივა არის. მყავს უამრავი პაციენტი, რომელთაც დაბადებიდან დაუსვეს კონკრეტული დაავადების დიაგნოზი. მაშინ ამ დაავადების მკურნალობა არ არსებობდა, მაგრამ ახლა სარგებლობენ ახალი მკურნალობის მეთოდებით. ასეთია მაგალითად, სპინალური კუნთოვანი ატროფია, რომლის დროსაც ადამიანებს აღენიშნებათ მოტორული ნეირონების პროგრესული დაკარგვა, რის გამოც ადამიანს უჭირს სიარული და კარგავს დამოუკიდებელი გადაადგილების უნარს. რთულ შემთხვევებში ეს დაავადება ახალშობილის სიკვდილსაც იწვევს. ახალი მედიკამენტის საშუალებით აღარ ხდება მოტორული ნეირონების დაკარგვა და შესაბამისად, სიმპტომებიც უმჯობესდება. ასევე აქონდროპლაზია, ძვლების არასათანადო განვითარებით გამოწვეული ტანდაბლობის ყველაზე ხშირი ტიპია. ამ დაავადების სამკურნალოდ ამერიკისა და ევროპის წამლის სააგენტომ 2021 წლის ნოემბერში მოხმარებაში დაადასტურა წამალი "ვოსორიტიდი", რომელიც ზრდის საბოლოო სიმაღლეს და მასთან ასოცირებულ ბევრ სხვა ჯანმრთელობის ასპექტებსაც აუმჯობესებს.
- შეიძლება თუ არა ორსულობის დროს გენეტიკური დაავადებების დადგენა ნაყოფში?
- ყველა ორსულს უტარდება სავალდებულო კვლევები. მაგალითად, ზოგჯერ ნაყოფს ექოსკოპიაზე აღენიშნება მრავლობითი თანდაყოლილი მანკები, ანუ ფიზიკური განვითარების დეფექტები, რაც ხშირად ასოცირდება ქრომოსომულ და გენეტიკურ დარღვევებთან. ორსულს ასევე უკეთდება ბიოქიმიური ანალიზები, ე.წ. ორმაგი და სამმაგი ტესტი, რომლებშიც გამოვლენილი ცვლილებები შეიძლება მიუთითებდეს სხვადასხვა ქრომოსომულ დარღვევაზე. ბოლო წლებში ასევე ფართოდ გამოიყენება ე.წ. არაუჯრედული დნმ-ის ანალიზი სხვადასხვა ქრომოსომული დარღვევის დასადგენად. ასე რომ, ორსულობის დროსაც შესაძლებელია ზოგიერთი გენეტიკური დაავადების დიაგნოზირება.
- რა დაავადებები შეიძლება იყოს მემკვიდრული?
- არის ზოგიერთი დაავადება, რომლებზეც ვამბობთ ხოლმე - "არის გენეტიკური განწყობა", მაგალითად, ასეთია: დიაბეტი, ფსიქიკური დაავადებები, სიმსივნე... ეს ნიშნავს, რომ ჩვენ გვაქვს მიდრეკილება და ერთობლიობაში, გარკვეული გარემო და გენეტიკური ფაქტორების შერწყმა განსაზღვრავს დაავადება განუვითარდება ადამიანს თუ არა. არის ერთი კონკრეტული გენით განპირობებული დაავადებები. თუ ადამიანს აქვს კონკრეტული გენის დაზიანება, ის გენი სათანადოდ ვერ ფუნქციონირებს, მაშინ არის ძალიან დიდი რისკი ძუძუს, საშვილოსნოს კიბო ან სხვა ორგანოს სიმსივნე განუვითარდეს.
- დიაბეტი გენეტიკური დაავადებაა?
- არსებობს დიაბეტის რამდენიმე ტიპი. პირველი ტიპის უფრო ხშირია და გამოწვეულია პანკრეასის უჯრედების აუტოიმუნური დაკარგვით. დიაბეტი შეიძლება ოჯახის რამდენიმე წევრს ჰქონდეს და ასეთ დროს ვამბობთ, რომ არის ოჯახური წინასწარგანწყობა. რაც უფრო ახლო ნათესავია და რაც უფრო ბევრია დიაბეტიანი ახლომონათესავე, მით მაღალია რისკი, რომ ინდივიდს განუვითარდეს დიაბეტი.
- სიყრუე გენეტიკურია?
- 50% მოდის გენეტიკურ დარღვევებზე, ხოლო 50% - არაგენეტიკურზე. არაგენეტიკურში მიზეზებია ორსულობის დროს გადატანილი ინფექციები, ნაადრევი მშობიარობა, ნაყოფის მცირე წონა, ახალშობილთა სეფსისი, ანტიბიოტიკების მოხმარება... დაახლოებით 50% მოდის სხვადასხვა გენეტიკურ დარღვევაზე.
- დემენცია გენეტიკურია თუ არა?
- დემენცია ფართო ცნებაა, რაც თავის ტვინის ნეირონების პროგრესული კვდომით არის განპირობებული... დემენცია უფრო ხშირად ხანდაზმულ ასაკში გვხვდება. გამომწვევი მიზეზი სხვადასხვაა. ერთ-ერთი ყველაზე ხშირი ალცჰაიმერის დაავადებაა. ალცჰაიმერის დაავადების ზოგიერთი ფორმა გარკვეული გენების დაზიანებით არის გამოწვეული. ჰანტინგტონის დაავადებაც დემენციის ერთ-ერთი ფორმაა და სპეციფიკური გენის მუტაციით არის გამოწვეული. დემენცია "დიდი ქოლგაა", რომელიც გამოწვეულია როგორც გარემო, ისე გენეტიკური ფაქტორების ურთიერთქმედებით.
- მავნე ჩვევები გადაეცემა გენეტიკურად?
- მაგალითად, ალკოჰოლიზმი მავნე ჩვევაა. დიდი მნიშვნელობა აქვს გარემოს, სოციალურ და ფსიქოლოგიურ ფაქტორებს. კვლევებითაც დადგინდა, რომ არის გარკვეული გენეტიკური წინასწარგანწყობა.
- მათემატიკური, მუსიკალური ნიჭი თუ გადაეცემათ გენეტიკურად?
- ეს ნიჭი სხვადასხვა გენეტიკური ვარიაციის კომბინაციით შეიძლება იყოს განპირობებული. მილიონობით სხვადასხვა გენეტიკური ვარიანტის კომბინაციაა, რომელიც განსაზღვრავს, ვთქვათ, სპორტულ, მხატვრობის თუ სხვა მიდრეკილებებს და, რა თქმა უნდა, ადამიანი ისეთ გარემოში უნდა მოხვდეს, რომ ეს ნიჭი გამოავლინოს.
- უშვილობა შეიძლება იყოს გენეტიკური?
- რიგ შემთხვევებში მამაკაცის უნაყოფობა შეიძლება გამოწვეული იყოს Yყ ქრომოსომაზე არსებული მუტაციებით, ქალის უნაყოფობის ერთ-ერთი მიზეზი შეიძლება იყოს ე.წ. ტერნერის სინდრომი, როდესაც ქალს ნაცვლად ორი X ქრომოსომისა ერთი აქვს.
- თუ მე უნაყოფო ვარ, გამოდის, ჩემზე წყდება გენი. მაშ, როგორ შეიძლება უნაყოფობა გენეტიკური იყოს?
- გენეტიკურად განპირობებული დაავადება ნიშნავს, რომ ეს დაავადება გამოწვეულია ადამიანის რომელიმე გენში მომხდარი დაზიანებით. ზოგიერთი გენეტიკური დაავადება შეიძლება გადაეცეს შთამომავლებს, ზოგიერთი კი არა.
- არის თუ არა საერთო ახლონათესაურ კავშირსა და გენეტიკურ დაავადებებს შორის?
- ცნობილი ფაქტია, რომ არის კორელაცია ახლონათესაურ კავშირსა და ზოგიერთ დაავადებას შორის. როდესაც, ვთქვათ, ბიძაშვილები ქორწინდებიან, არის რისკი, რომ მათ შვილებს ჰქონდეთ იშვიათი გენეტიკური დაავადებები. ადამიანს ყველა გენი წყვილ-წყვილად გვაქვს - ერთს ერთი მშობლისგან ვიღებთ, მეორეს - მეორისგან. გარკვეული ჯგუფი გენეტიკური დაავადებებისა, როგორიცაა რეცესიული დაავადებები, მაშინ ვლინდება, თუ წყვილიდან ორივე გენი დაზიანებულია. თუ წყვილიდან ერთი გენია დაზიანებული, მაშინ რეცესიული დაავადება არ ვლინდება და ჩვენ ასეთ ადამიანებს მატარებლებს ვეძახით. ყველა ადამიანი 5-10 დაზიანებული, რეცესიული გენის მატარებელია, თუმცა ეს ჩვენში არ ვლინდება, მაგრამ როდესაც ბიძაშვილები ქორწინდებიან, შეიძლება მათ საერთო წინაპრისგან (სიტყვაზე, დიდი ბაბუისგან) მემკვიდრულად მიღებული ჰქონდეთ თითო ასლი დაზიანებული გენისა და მერე ისე გადანაწილდეს გენები, რომ ერთმა მშობელმაც და მეორემაც, ორივემ, თითო-თითო დაზიანებული გენი გადასცეს თავის შვილს. ამიტომ, ახლონათესაური კავშირით დაბადებულებში არის მომატებული რისკფაქტორი, რომ ბავშვს ჰქონდეს რეცესიული მემკვიდრეობის ტიპის მემკვიდრული დაავადება.
- თქვენთვის მნიშვნელოვანი, რაც ამ პროფესიაში აღმოაჩინეთ, რა იყო?
- რაც უფრო დიაგნოზს სვამ, მით უფრო ხვდები, რამდენად საოცარი რამ არის ადამიანის ორგანიზმი. ჯერ უჯრედულ და მერე მოლეკულურ დონეზე იმდენად საინტერესოა, ისე აწყობილად მუშაობს ეს სისტემა, რომ გასაოცარია. უმცირესი მოლეკულის ერთმა მცირე დარღვევამაც კი შეიძლება გამოიწვიოს ძალიან მძიმე დაავადება. რაც უფრო მეტად ვუღრმავდებით და შევისწავლით გენებს, მით უფრო მეტად ვხვდებით, რომ აღმოსაჩენი და შესასწავლი ჯერ კიდევ ძალიან ბევრია. ჩვენ ჯერ აისბერგის მხოლოდ მწვერვალი ვიცით. 2003 წელს დასრულდა ერთ-ერთი ყველაზე მასშტაბური და ძვირი საერთაშორისო პროექტი - გაიშიფრა ადამიანის სრული გენომი. თავიდან მეცნიერები ელოდნენ, რომ ბევრ კითხვაზე მიიღებდნენ პასუხს, თუმცა აღმოჩნდა, რომ რაც უფრო მეტ შეკითხვას გაეცა პასუხი, მით უფრო მეტი შეკითხვა დაიბადა. „შეგვიძლია ჩვენი გენეტიკური ინფორმაცია დიდ წიგნს შევადაროთ, რომელიც უნდა წავიკითხოთ და აზრი გამოვიტანოთ. ამ წიგნის - ადამიანის გენომის გაშიფვრა შევძელით, წაკითხვა შევძელით, მაგრამ მისი სრული მნიშვნელობა ჯერ კიდევ არ არის ბოლომდე შესწავლილი.
- ამ პროფესიაში მოსვლის შემდეგ რელიგიისადმი დამოკიდებულება თუ შეგეცვალათ?
- მედიცინა მტკიცებულებებზე დაფუძნებული მეცნიერების დარგია, ხოლო რელიგია განსხვავებული თემაა. ადამიანს თუ სურს, ამ 2 რაღაცას ცალ-ცალკე დაინახავს ან ერთად შეკრავს. ინტერპრეტაცია ინდივიდუალურია. რომ ვუკვირდები, იმდენად უნაკლოდაა შექმნილი ადამიანის ორგანიზმი, იმდენად სრულყოფილად არის აწყობილი ადამიანის ბიოლოგია, შეუძლებელია არ დაიჯერო, ამის შექმნაში ნამდვილად ღვთის ხელი ურევია. ამიტომაც მიყვარს უზომოდ ჩემი პროფესია. დღეს ხომ აქტუალურია, მომავალში უფრო აქტუალური იქნება მისი როლი მედიცინაში.