"მშობლებმა შენიშნეს, რომ ლაზარეს გადაადგილება და წონასწორობის დაცვა უჭირდა... ეს ყველაფერი ემოციურად ძალიან მძიმე იყო" - იშვიათი დაავადება, რომელიც საქართველოში 100-მდე ადამიანს აქვს
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია კუნთების ერთ-ერთი დაავადებაა. ძირითადად ბიჭებში ვლინდება, - პათოლოგიური გენი მემკვიდრეობით დედისგან გადაეცემათ. დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია სიცოცხლის პირველ წლებში ვლინდება მოძრაობის განვითარების ჩამორჩენით, მენჯის სარტყლისა და ბარძაყის კუნთების სისუსტით, მოგვიანებით მხრის სარტყლის, ზურგისა და სასუნთქი კუნთების სისუსტით. ამ პათოლოგიის მქონე ბავშვები სიარულს გვიან იწყებენ, ვერ დარბიან და ვერ ხტუნავენ, უჭირთ კიბეზე ასვლა, ხშირად ეცემიან... კუნთოვანი ბოჭკოები განლეულია, შემაერთებელი და ცხიმოვანი ქსოვილითაა ჩანაცვლებული. დიუშენის მიოპათია განპირობებულია ცილა დისტროფინის მაკოდირებელი DMD გენის მუტაციით. ყველაზე მნიშვნელოვაი ისაა, რომ პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა მკვეთრად მცირდება, ვინაიდან დაავადება სრწფად პროგრესირებს.
მოკლედ, ასეთია იმ იშვიათი დაავადების განმარტება, რაზეც ახლა უფრო ვრცლად უნდა ვისაუბროთ. საქართველოში ამ დაავადების მქონე 100-მდე პაციენტია. რა პრობლემებთან და გამოწვევებთან აქვთ საქმე, რა პრობლემების პირისპირ არიან მშობლები, ამაზე ლაზარე გვიშიანის მამა, ზაქარია გვიშიანი მოგვიყვება, მანამდე კი მათთან ყველაფერი ასე დაიწყო: ლაზარე გვიშიანი წლისა და 4 თვის იყო, როდესაც თურქეთის რესპუბლიკაში ყოფნისას, მშობლებმა შენიშნეს, რომ მას გადაადგილება, წონასწორობის დაცვა და შენარჩუნება უჭირდა. მშობლებმა სპეციალისტს მიმართეს, ბავშვს შესაბამისი კვლევა, ანალიზები ჩაუტარდა. დადგინდა, რომ იყო დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია. კრეატინკინაზაც ძალიან მაღალი აღმოჩნდა. ეს კი ამ დაავადების ერთ-ერთი ნიშანია.
„სანამ თურქეთში ექიმი ლაზარეს ნახავდა და იტყოდა, რომ ეს იყო დიუშენის კუნთოვან დისტროფია და კვლევებზე გაგვიშვებდა, მანამდე აქ რამდენიმე ექიმთან გვყავდა, მაგრამ ისინი ამას ვერ მიხვდნენ“ - გვეუბნება ლაზარე გვიშიანის მამა.
„ამის შემდეგ გენეტიკური ანალიზიც ჩავაბარეთ და რამდენიმე თვეში პასუხიც მოვიდა. ეს ყველაფერი ემოციურად ძალიან მძიმე იყო. ამასთან ისიც იყო, რომ ამ დაავადებაზე არანაირი ინფორმაცია არ გვქონდა. როდესაც ინტერნეტის საშუალებით მოვიძიეთ და გავიგეთ, რასთან გვქონდა საქმე, ძალიან შევწუხდით. შემდეგ საქართველოშიც მოვიკითხეთ და გავიგეთ, რომ ამ დაავადების მქონე რამდენიმე პაციენტი იყო, მაგრამ მათთან განსაკუთრებული არაფერი ხდებოდა.
საქართველოში მყოფ პაციენტებზე კონკრეტული ინფორმაციები მოგვიანებით მივიღეთ. აქ მხოლოდ რამდენიმე ექიმი - ნანა ტატიშვილი, თეონა შათირიშვილი იყვნენ, რომლებიც დაავადებაზე გარკვეულ ინფორმაციას ფლობდნენ, მაგრამ პირდაპირ გეტყვით, ზუსტი ცნობები ირაკლი რცხილაძესთან ვიზიტის შემდეგ მივიღეთ. ასევე გავეცანით იმას, რა ხდებოდა მსოფლიო ბაზარზე, ამ დაავადებას როგორ მკურნალობდნენ და მართავდნენ.
ევროპაშიც გავემგზავრეთ, სადაც 2 თვე დავყავით, რომ უფრო დეტალურად გაგვეგო ყველაფერი. როგორც მივხვდით, იქაც არაფერი განსაკუთრებული არ ხდებოდა.
- და შემდეგ პირადად თქვენ გადაწყვიტეთ ამ დაავადების მქონე ბავშვების მშობლების გაერთიანება, ხომ?
- კი, დავიწყე მოძრაობა, რომ მშობლები გამეერთიანებინა. ძალიან დაბნეულები, დასტრესილები იყვნენ. მერე ჯგუფი შევქმენით, გვქონდა შეხვედრები. გვინდოდა ჯანდაცვის სამინისტროს წარმომადგენელთან შეხვედრა და არ გვხვდებოდა. როგორც გამოვარკვიე, ეს ინფორმაცია ჯანდაცვაში საერთოდ არ მიდიოდა...
ერთ-ერთ შეხვედრაზე, როცა მოწვეულები იყვნენ ექიმები, მშობლები, შეხვედრა პროტესტის ნიშნად დავტოვე. ყველა გამომყვა და ჩავწერე ლაივი, სადაც მოვუწოდე ჯანდაცვის მინისტრს, პრემიერ მინისტრს, ყველას, ვისაც ეს საკითხი ეხებოდა, რომ შეგვხვედროდნენ. რომ მათთან შეხვედრა სხვა ფორმატში არ გვსურდა, გულისხმობ აქციებს. ჯანდაცვის მინისტრმა მეორე დღესვე მიგვიღო. პრობლემა რა არის, იცით? - იერარქიულად ინფორმაცია არ მიაქვთ ზემდგომებთან, ამით მათ კომფორტს უქმნიან - თითქოს ყველაფერი რიგზეა. ამ დროს მინისტრმა ყურადღებით მოგვისმინა.
- დიუშენის დაავადებასთან დაკავშირებით, როგორც შევიტყვეთ, წამალი და მკურნალობა ძალიან ძვირია...
- კი, მაგრამ ამის გარდა ბევრი რამაა დასალაგებელი და მოსაგვარებელი. ელემენტარულად ბავშვს დიაგნოზი ჰქონდა დადგენილი და სტატუსი არ ჰქონდა.
- ანუ პაციენტებს შშმ პირის სტატუსი არ ჰქონდათ?
- დიახ. ქვეყანაში არის სარეაბილიტაციო ცენტრები და შესაბამისად ფიზიოთერაპია, მაგრამ ამ ცენტრებში პაციენტი სამ წლამდე სარგებლობს. 3 წლის მერე თუ სტატუსი არ აქვს, ვერ ისარგებლებს. შშმ პირის სტატუსს იქამდე არ ძლევდნენ, სანამ პაციენტს არ გაურთულდებოდა ქვედა კიდურების მდგომარეობა, გადაადგილება.
არადა, ფიზიოთერაპიები იმიტომ უნდა ჩაეტარებინათ, რომ მდგომარეობა არ გართულებოდა. ამიტომ გვჭირდებოდა ფიზიოთერაპია, სტატუსი და დაფინანსება, რაც მინისტრთან წარვადგინეთ, დავასაბუთეთ.
მინისტრმა უკვე არაერთხელ მიგვიღო და სტატუსის მოთხოვნა დაკმაყოფილდა. 1-ელი მარტიდან დიაგნოზის დასმიდან ბავშვს სტატუსი ენიჭება. ახლა დაგეგმილია მულტიდისციპლინური გუნდის შექმნა.
- ეს რას გულისხმობს?
- როდესაც მშობელს კლინიკაში მიჰყავს შვილი, უნდა გადაიხადოს ვიზიტის წინ 100 ლარი. შემდეგ კვლევებში შესაბამისი თანხა. მულტიდისციპლინური გუნდი თუ ექიმები, ბავშვებს მუდმივად გააკონტროლებენ. ეს მნიშვნელოვანია, რადგან დროსთან ერთად, ბავშვის მდგომარეობა რთულდება. ზიანდება პირველ რიგში ბარძაყისა და მენჯის კუნთები, შემდეგ სასუნთქი სისტემები... ეს უნდა გაკონტროლდეს სპეციალისტების მიერ, რაც დღემდე არ ხდება.
- და საერთოდ როგორ უნდა იმართოს ეს დაავადება?
- ერთადერთი წამალი, რაც ახლა აპრობირებულია, ეს ჰორმონოთერაპიაა, რაც მუდმივად არსებულ ანთებით პროცესს სჭირდება. ამ ჰორმონების ჩამანაცვლებელი ახლახანს გამოვიდა, რაც ძალიან ძვირია.
- ვინაიდან ამ წამლებს ბავშვები ვერ იღებენ, უნდა წავიდეს ჩანაცვლებითი თერაპია. ფიზიოთერაპია და ცურვა, მასაჟები, ხომ?
- კი, ცურვა ძალიან კარგია, მასაჟები კი შერჩევით. კიდევ ერთი პრობლემა ისაა, რომ ცურვა ამ ეტაპზე არ ფინანსდება. მხოლოდ ინდივიდუალურად დააფინანსებს მერია. ასე რომ, პრობლემა და გამოწვევა ბევრია.
- მოკლედ, ახლა ითხოვთ მულტიდისციპლინური ჯგუფის შექმნას, ხომ?
- კი და მთავარია, ამაზე დროულად იყოს გადაწყვეტილება მიღებული. ასევე ყველაზე მნიშვნელოვანია მოლაპარაკება პროვაიდერ კომპანიებთან, რომლებიც იმ მედიკამენტებს აწარმოებენ, რაც გენურ თერაპიას ეხება. ასევეა ეგზონის ამოგდების თერაპია. ეს მკურნალობის მეთოდია, მაგალითად, თუ არის ორგანიზმში 79 ეგზონი და დაზიანებულია 48-დან 51-მდე. ამ დაზიანებულის მკურნალობა ხდება ამ ეგზონების აღდგენის მეთოდით. ეს იმისთვის, რომ ცილა-დისტროფინის გამტარობა მოხდეს, რომელიც კუნთის ფუნქციონირებისთვის აუცილებელია.
ეს დაახლოებით ერთ ბავშვზე წელიწადში 500.000 დოლარი ჯდება. ასევე არის ელევიდისი. ერთჯერადი ინფუზიით ხდება მკურნალობა, რაც გარკვეული წლებით ამ დაავადებას გადაავადებს, აფერხებს, ბლოკავს. პრობლემა ისაა, რომ ძალიან ძვირია, - 3.250.000 ევრო.
- როგორია ამაზე მინისტრის პასუხი?
- მინისტრმა რომ მოისმინა, ძალიან დიდი თანხაა, რაც რთულიაო, მაგრამ იმედს გამოთქვამს ისიც და ჩვენც, რომ მსოფლიო ფარმაცევტულ ბაზარზე ამ წამლების ფასი დაიწევს, თან ჯერ ევროპასაც არ მიუღია. აღიარა მხოლოდ ამერიკის სურსათისა და წამლების მარეგულირებელმა სააგენტომ FDA-მ. მაგრამ ევროპის წამლების ასოციაციას ჯერ არ უღიარებია, რადგან კვლევები ისევ მიმდინარეობს. თუკი ევროპა შეიძენს რომელიმე წამალს, გამოცდილი იქნება დროში და ვფიქრობ, ამის შემდეგ უნდა მოხდეს წამლის ფასის ვარდნა. წამლის მწარმოებელთან მოლაპარაკება იქნება იმის წინა პირობა, რომ ფასი კიდევ დაიწვეს. ამის იმედი გვაქვს ჩვენ და სამინისტროს, რაზეც ვთანხმდებით. თუმცა ყოველი დღე ამ ბავშვებისთვის არის მნიშვნელოვანი.
- ცურვის თემაზე რას ამბობს სამინისტრო?
- ბოლო შეხვედრაზე ბრძანა, რომ იქნებ მოხერხდესო. ფრთხილობს გადაჭრით პასუხს ვერ გვაძლევს, რაც ბუნებრივია. რომ არ გამოვიდეს? მაგრამ ის ვიცით, რომ ამ საკითხებზე გუნდი მუშაობს. სტატუსის მინიჭების შემდეგ უნდა მოხდეს აუზით დაფინანსება, რომ ბავშვებმა ცურვა შეძლონ.
- ლაზარეს, მდგომარეობა როგორ არის?
- ლაზარე ახლა სამი წლისაა. უჭირს კიბეებზე ასვლა, ასევე არ შეუძლია ხტუნვა, დანარჩენი დამოუკიდებლად გადაადგილდება.
- დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია გენეტიკური დაავადება. ბიჭ შვილს დედისგან გადაეცემა. როგორაა თქვენს შემთხვევაში?
- ჩვენს შემთხვევაში სპონტანურად მოხდა, ჩემი მეუღლის მხრიდან არავის ჰქონია. რადგან სპონტანურად გაჩნდა, ამიტომ მიზეზი დაუდგენელია. ჩვენ იმას ვაბრალებდით, რომ ფეხმძიმობის პერიოდში მეუღლე აიცრა... თუმცა რეალურად არ ვიცით, ეს აცრის ბრალია, თუ არა. დაავადების გამომწვევი მიზეზის 80% გენეტიკურად გადმოცემაზე მოდის, 20% არის სპონტანური.
- შესაძლოა, კიდევ სადღაც ვინმე იყოს ამ პრობლემით და მშობელმა არც იცოდეს, რასთან აქვს საქმე. რეკომენდაციის სახით რას ეტყოდით მათ?
- ყურადღება უნდა მიაქციონ, თუ უჭირს წონასწორობის შენარჩუნება, გადაადგილება, სირბილი, ხტუნვა, კიბეებზე ასვლა - ეს ამ დაავადების ძირითადი ნიშნებია. საერთოდ დიუშენის აღმოჩენა ისეთ ადრეულ ასაკში, როგორც ჩვენ აღმოვაჩინეთ, იშვიათია. თუ გამოცდილი მშობელი კარგად არ დააკვირდება, შესაძლოა, ვერც მიხვდეს. ამიტომ, მშობელს ამ დაავადებაზე ინფორმაცია თუ არ აქვს, ადრეულ დიაგნოსტირებას ვერც ჩაუტარებს. უმეტესად დაავადების გამოვლენა 4-5 წლის ასაკში ხდება...
ამიტომაა მნიშვნელოვანი, რომ ადამიანებს ამ დაავადებაზე ინფორმაცია ჰქონდეთ. ამ კუთხით ცნობიერება უნდა ამაღლდეს. ერთის მხრივ იმისთვის, რომ ადრეულ ასაკში მოხდეს დაავადების გამოვლენა. მიუხედავად იმისა, რომ მძიმეა ამ ინფორმაციის მიღება, ეს მშობელმა მოცემულობად უნდა მიიღოს და მაქსიმალური გააკეთოს. საზოგადოებაც რაც მეტად იქნება ამ კუთხით ინფორმირებული, მეტად მიიღწევა შედეგები.
ჩვენი ასოციაცია ებრძვის დიუშენის კუნთოვან დისტროფიას. მასში ამ ეტაპზე გაერთიანებული ვართ 7 გამგეობის წევრი - მე თავმჯდომარე გახლავართ. უახლოეს პერიოდში ვაპირებთ ოჯახის წევრების, მშობლების გაწევრებას. სავარაუდოდ, 100-150 ვიქნებით. მოძრაობა დაახლოებით ნახევარი წელია, რაც დავიწყეთ, ასოციაცია კი წელს, 27 იანვარს დაარსდა. არ ვჩერდებით და მხოლოდ კარგის მოლოდინი გვაქვს.