თომა აშშ-ში წამალს იღებს, თეოდორე საქართველოში წამალს ითხოვს - როგორ ცხოვრობს ორი ძმა დიუშენის სინდრომით - კვირის პალიტრა

უკვე კარ­გა ხა­ნია, რაც დი­უ­შე­ნის კუნ­თო­ვა­ნი დის­ტრო­ფი­ის მქო­ნე ბავ­შვე­ბის მშობ­ლე­ბი აქ­ცი­ებს მარ­თა­ვენ. მათი მო­თხოვ­ნაა - ბავ­შვებ­მა (სა­ქარ­თვე­ლო­ში 100-მდე პა­ცი­ენ­ტია) მი­ი­ღონ წა­მა­ლი, რო­მე­ლიც მათ­თვის სა­სი­ცო­ცხლოდ მნიშ­ვნე­ლო­ვა­ნია. ჯან­მრთე­ლო­ბის მი­ნის­ტრმა, მი­ხე­ილ სარ­ჯვე­ლა­ძემ მშობ­ლე­ბის საპ­რო­ტეს­ტო აქ­ცი­ის სა­პა­სუ­ხოდ ბრი­ფინ­გი გა­მარ­თა და უპა­სუ­ხა, რომ წამ­ლე­ბი, რომ­ლებ­ზე წვდო­მა­საც ისი­ნი მო­ი­თხო­ვენ, ჯან­მრთე­ლო­ბის­თვის სა­ხი­ფა­თოა და მათი ფუნ­ქცია არ არის სი­ცო­ცხლის გა­ხან­გრძლი­ვე­ბა.

მშობ­ლე­ბი საპ­რო­ტეს­ტო აქ­ცი­ებს აგ­რძე­ლე­ბენ, იმ იმე­დით, რომ მათი მო­თხოვ­ნა დაკ­მა­ყო­ფილ­დე­ბა.

ცნო­ბის­თვის:

• დი­უ­შე­ნის კუნ­თო­ვა­ნი დის­ტრო­ფია კუნ­თე­ბის ერთ-ერთი და­ა­ვა­დე­ბაა. ძი­რი­თა­დად ბი­ჭებ­ში ვლინ­დე­ბა, - პა­თო­ლო­გი­უ­რი გენი მემ­კვიდ­რე­ო­ბით დე­დის­გან გა­და­ე­ცე­მათ. დი­უ­შე­ნის კუნ­თო­ვა­ნი დის­ტრო­ფია სი­ცო­ცხლის პირ­ველ წლებ­ში ვლინ­დე­ბა მოძ­რა­ო­ბის გან­ვი­თა­რე­ბის ჩა­მორ­ჩე­ნით, მენ­ჯის სარ­ტყლი­სა და ბარ­ძა­ყის კუნ­თე­ბის სი­სუს­ტით, მოგ­ვი­ა­ნე­ბით მხრის სარ­ტყლის, ზურ­გი­სა და სა­სუნ­თქი კუნ­თე­ბის სი­სუს­ტით. ამ პა­თო­ლო­გი­ის მქო­ნე ბავ­შვე­ბი სი­ა­რულს გვი­ან იწყე­ბენ, ვერ დარ­ბი­ან და ვერ ხტუ­ნა­ვენ, უჭირთ კი­ბე­ზე ას­ვლა, ხში­რად ეცე­მი­ან... კუნ­თო­ვა­ნი ბოჭ­კო­ე­ბი გან­ლე­უ­ლია, შე­მა­ერ­თე­ბე­ლი და ცხი­მო­ვა­ნი ქსო­ვი­ლი­თაა ჩა­ნაც­ვლე­ბუ­ლი. დი­უ­შე­ნის მი­ო­პა­თია გან­პი­რო­ბე­ბუ­ლია ცილა დის­ტრო­ფი­ნის მა­კო­დი­რე­ბე­ლი DMD გე­ნის მუ­ტა­ცი­ით. მნიშ­ვნე­ლო­ვა­ნი ისაა, რომ პა­ცი­ენ­ტე­ბის სი­ცო­ცხლის ხან­გრძლი­ვო­ბა მკვეთ­რად მცირ­დე­ბა, ვი­ნა­ი­დან და­ა­ვა­დე­ბა სწრა­ფად პროგ­რე­სი­რებს.

თე­ო­ნა თე­დე­ლუ­რი, უკვე 7 დღეა საპ­რო­ტეს­ტო აქ­ცი­ა­ზე დგას. ის თე­ო­დო­რე და თომა ნა­დი­რაშ­ვი­ლე­ბის დე­ი­დაა. მათ ოჯახ­ში ორ ბი­ჭუ­ნას დი­უ­შე­ნის კუნ­თო­ვა­ნი დის­ტრო­ფია და­უდ­გინ­და. თე­ო­დო­რე ექ­ვსწლი­ნა­ხევ­რი­საა, თომა - შვიდ­წ­ლი­ნა­ხევ­რის. საქ­მე იმა­ში გახ­ლავთ, რომ თომა ნა­დი­რაშ­ვი­ლი ამე­რი­კის მო­ქა­ლა­ქეა და ამ ეტაპ­ზე ნიუ-იორკში უფა­სოდ გა­დის შე­სა­ბა­მის მკურ­ნა­ლო­ბის კურსს, იღებს იმ მე­დი­კა­მენ­ტებს, რო­მელ­საც მშობ­ლე­ბი დღეს სა­ქარ­თვე­ლო­ში მო­ი­თხო­ვენ. რაც შე­ე­ხე­ბა, თო­მას ძმას, თე­ო­დო­რეს, ის ამ მკურ­ნა­ლო­ბას და წა­მალს მოკ­ლე­ბუ­ლია...

განაგრძეთ კითხვა