„ჩვენ არ ვითვლით ქრომოსომებს!“- ადამიანები დაუნის სინდრომით, რომელთაც დიდ წარმატებას მიაღწიეს
21 მარტი დაუნის სინდრომის საერთაშორისო დღეა. სტატისტიკური მონაცემებით, მსოფლიოში 600-800 ახალშობილიდან ერთი დაუნის სინდრომით იბადება. ამ დაავადების მქონე ბავშვი შესაძლებელია ეყოლოს ნებისმიერ ადამიანს. ის არც მემკვიდრეობითია და არც გადამდები. სინდრომი გოგონებსა და ბიჭებში ერთნაირი სიხშირით ვლინდება.
დაუნის სინდრომი ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული დაავადებაა, რომლის დროსაც 46 ქრომოსომის ნაცვლად, 21-ე წყვილში დამატებით ერთი ქრომოსომა ჩნდება, რასაც 21-ე წყვილის ტრისომია ეწოდება.
დაავადება პირველად ინგლისელმა ექიმმა ჯონ ლენგდონ დაუნმა აღწერა. მან 1866 წელს ინგლისში გამოაქვეყნა ნაშრომი, სადაც აღწერა ბავშვები, რომლებიც საერთო ნიშნით გამოირჩეოდნენ დანარჩენებისაგან.
ბევრმა გამოკვლევამ დაადასტურა, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვს შენელებული რეაქციები, გაზრდილია მოძრაობის დრო და გვხვდება მოუქნელი ან ქაოსური მოქმედებები. მკვლევართა აზრით, ეს ე.წ. სარკისებრი ნეირონების გამოც ხდება, რადგან ისინი დიდ გავლენას ახდენს ჩვენი სოციალური უნარ-ჩვევების ჩამოყალიბებაზე.
ყველაზე ხშირად დაუნის სინდრომს უკავშირებენ დედის ასაკს. რაც უფრო ასაკოვანია დედა, მით უფრო იზრდება დაავადების რისკი. მონაცემების თანახმად, თუ მამის ასაკი 42-ს ზემოთაა ამ შემთხვევაშიც იზრდება რისკი, რომ ბავშვი დაუნის სინდრომით დაბადება.
2006 წლის 21 მარტს პირველად აღინიშნა დაუნის სინდრომის მქონე პირთა საერთაშორისო დღე. ეს დღე შემთხვევით არ აურჩევიათ, 21-ე ქრომოსომას აღნიშნავს თარიღი, ხოლო მარტი როგორც წელიწადის მესამე თვე - ტრისომიულ მოვლენას.
მიუხედავად მსგავსი დაავადებისა, ნიჭსა დ შრომას ერთით მეტი ქრომოსომა ხელს ვერ უშლის, ამის უამრავი მაგალითი არსებობს კინემატოგრაფიისა თუ სხვა დარგის ისტორიაში.
სტეფანი გინზი კინემატოგრაფიის ისტორიაში პირველი მსახიობი ქალია დაუნის სინდრომით. მისი მონაწილეობით 1996 წელს გამოსული ფილმი „დუო“ მსოფლიო სენსაციად იქცა და მრავალი ჯილდოც მიიღო, მათ შორის ამერიკული კონოაკადემიის, ჩიკაგოს საერთაშორსო კინოფესტივალის, Wasserman-ის, კომპანიების Warner Brothers და მარტინ სკორსეზეს ჯილდოები. ფილმის გამოსვლიდან რამდენიმე წლის შემდეგ წარმატებული მსახიობი მედიცინის მეცნიერებათა დოქტორიც გახდა.
მარია ნეფედოვა მოსკოვში ცხოვრობს. ის დაუნის სინდრომის მქონე ერთ-ერთ ოფიციალურად დასაქმებულ ადამიანად მიიჩნევა რუსეთში. ის „დაუნსაიდ აპ“-ის ცენტრში მუშაობს პედაგოგის დამხმარედ, ეხმარება სპეციალისტებს დაუნის სინდრომით დაავადებული ბავშვების ჯგუფურ მეცადინეობაში. გარდა ამისა, მარია თეატრალურ წარმოდგენებს მართავს და ფლეიტაზეც უკრავს.
რონალდ ჯენკინსი წარმატებული მუსიკოსი და კომპოზიტორია. მან პიანინოზე დაკვრა 4 წლიდან დაიწყო. 17 წლის ასაკში კი Big Cheez -ის ფსევდონიმით საკუთარი ვიდეორგოლები Youtube-ზე ატვრითა. იმ პერიოდში გამოუშვა თავისი პირველი ალბომი Straight Laced by Fish-იც. მისმა ვიდეორგოლებმა სოციალურ ქსელში სწრაფად მოიპოვა პოპულარობა, მაგრამ გარდამტეხ მომენტად პოდკასტისთვის თემის ჩასაწერად სპორტული საიტის ESPN.com -ის მოწვევა იქცა. ერთი წლის შემდეგ რონალდმა პირველი სტუდიური ალბომი Ronald Jenkees გამოუშვა.
პაბლო პინედა კი 2009 წელს სან-სებასტიანის კინოფესტივალზე მამაკაცის საუკეთესოდ შესრულებული როლისთვის ფილმში „მეც“ „ვერცხლის ნიჟარით“ დააჯილდოვეს. ის მალაგაში ცხოვრობს. როგორც ცნობილია, კითხულობს ლექციებსაც. პაბლოს რამდენიმე დიპლომი აქვს: მასწავლებლის, ხელოვნების ბაკალავრის და პედაგოგიური ფსიქოლოგიის სფეროში.
ეკა გადახაბაძე